La rara enfermedad que deteriora los órganos

Amiloidosis es un término genérico utilizado para describir a un grupo de enfermedades de etiología diversa y pronóstico y tratamiento muy variables. Este conjunto de condiciones graves tiene una característica en común, el depósito de una proteína anormal (amiloide) en diversos órganos, lo que causa interferencias en su funcionamiento normal.

Su epidemiología es difícil de precisar, pero se estima que la sufren entre 5,1 y 12,8 pacientes por cada millón de personas al año. Debido a su baja incidencia, se considera un conjunto heterogéneo de enfermedades raras. ¿Cómo se manifiesta? ¿Cuáles son los tratamientos disponibles? En el siguiente espacio te contamos todo al respecto.

¿Qué es la amiloidosis y cuáles son sus causas?

La amiloidosis hace referencia a un conjunto de enfermedades raras y no solo a una patología concreta. De todas formas, en todas las variantes se produce el cúmulo de una proteína  propia con plegamiento anormal en distintos órganos y sistemas, lo que provoca una alteración de su funcionamiento.

Existen muchas proteínas en el cuerpo que pueden plegarse mal y provocar esta condición. La predisposición a este fallo metabólico puede ser heredada, pero existen casos en los que se produce por mutaciones de ADN espontáneas sin antecedentes familiares. Te contamos los tipos principales.

Amiloidosis primaria (AL)

La amiloidosis primaria (AL) es la forma más común de la enfermedad, pues representa el 85 % de los casos diagnosticados en los países de ingreso alto. No se conoce la causa de la producción de la proteína amiloide, pero se sabe que está relacionada con una síntesis anormal de anticuerpos por parte de un tipo de cuerpos inmunes, conocidos como «células plasmáticas».

En una situación normal, las células plasmáticas (o plasmocitos) producen anticuerpos  (glucoproteínas) enteros, y el cuerpo los degrada y recicla después de un lapso concreto. Estas glucoproteínas, cuando funcionan de forma correcta, protegen frente a infecciones patógenas.

Cuando las cadenas de los anticuerpos se producen de forma atípica, no pueden ser degradadas. En consecuencia, se forman fibras que se acumulan en órganos y tejidos. La mayor densidad de amiloides se encuentra en el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, los nervios, los intestinos y la piel.

Amiloidosis secundaria (AA)

La amiloidosis secundaria aparece relacionada con un proceso inflamatorio crónico. En este caso, esto se debe a que la proteína que se acumula es la amiloide sérica A circulante, que se eleva en respuesta natural a la inflamación e infección del organismo. La osteomielitis crónica, el síndrome del intestino irritable y otras condiciones pueden propiciarla.

Como hemos dicho previamente, existen otros tipos de amiloidosis. Te resumimos 2 variantes más de forma breve en la siguiente lista:

Familiar: es la forma hereditaria de amiloidosis. Suele estar relacionada con la mutación genética en genes que codifican a una proteína que se produce en el hígado, la transtiretina. Esta proteína mal sintetizada se acumula con el tiempo en el corazón. Estudios calculan que el 4 % de los afroamericanos son portadores de alguna de estas mutaciones.

Sistémica senil: se adquiere, no se hereda. Suele producirse una acumulación proteica en el corazón, sobre todo en pacientes ancianos. La transtiretina vuelve a ser la protagonista, pero en este caso no tiene por qué asociarse su acúmulo a una herencia familiar.

Como puedes ver, existen muchos tipos de amiloidosis, en base al tipo de proteína que se acumula en cualquier órgano dado. De todas formas, recalcamos que la variante más común es la primaria, desencadenada por una producción incorrecta de anticuerpos inmunes.

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